Otras enfermedades

Enfermedad de Huntington

Descubierta en 1872 por el médico norteamericano George Huntington, es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Esta enfermedad puede aparecer tempranamente, en la niñez o adolescencia, o en la edad adulta.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no desarrollará la enfermedad y no se lo puede transmitir a sus hijos.

¿Cuáles son los principales síntomas?

Predominan los síntomas motores, con movimientos involuntarios característicos (corea) que suelen propiciar su diagnóstico. También aparecen alteraciones del comportamiento y deterioro cognitivo progresivos. Los movimientos involuntarios precoces suelen presentarse como dedos danzantes, gestos faciales, hombros inquietos o incapacidad para la inmovilidad.

¿Cómo evoluciona la enfermedad?

Al progresar la enfermedad, los movimientos involuntarios se hacen irregulares, abruptos y en salvas e involucran los cuatro miembros, la cara y el tronco, con intensidad variable. Desaparecen en el sueño y pueden ser suprimidos a voluntad o disimulados e integrados entre movimientos normales voluntarios.
También hay distonía, rigidez, bradicinesia, alteraciones de la marcha, de los movimientos oculares y del habla e impersistencia motora.

Todos los pacientes con esta enfermedad tienen déficit cognitivo que son leves en estadios tempranos y sólo en fases avanzadas producen una alteración en la capacidad funcional del enfermo suficiente para hablar de un síndrome demencial.

Este tipo de demencia subcortical presenta lentitud del pensamiento (bradifrenia) y del comportamiento, alteración de la memoria, apatía, depresión y dificultades en el manejo del conocimiento adquirido.
En estadios iniciales destacan los problemas mnésicos, visuoespaciales, ejecutivos y psicomotores, mientras que en las fases más avanzadas empeoran los ámbitos psicomotor y visuoespacial. Las alteraciones del comportamiento pueden afectar cinco grandes categorías: atención y concentración, ámbito emocional, percepción (ideacional y física, externa e interna), función intelectiva específica y personalidad.

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Son frecuentes los diagnósticos psiquiátricos puros en fases tempranas de la enfermedad en muchos pacientes, ya que este tipo de manifestaciones puede preceder en meses o años a la aparición de alteraciones intelectivas o motoras, pudiendo presentarse desde cuadros depresivos, con altas tasas de suicidio, delirios y alucinaciones.

Tratamiento farmacológico

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible. Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas.

Tratamiento no farmacológico

Está demostrada la eficacia de la estimulación cognitiva, en el proceso de enlentecimiento de la enfermedad. La estimulación cognitiva se define como “el conjunto de técnicas y estrategias que pretenden optimizar la eficacia del funcionamiento de las distintas capacidades y funciones cognitivas (percepción, atención, razonamiento, abstracción, memoria, lenguaje, procesos de orientación, gnosias y praxias) mediante actividades específicas”, tanto a nivel individual como grupal.

Parálisis supranuclear progresiva

Es un trastorno del movimiento causado por daño a ciertas células nerviosas en el cerebro, que ocasiona graves y permanentes problemas en el control de la forma de caminar y el equilibrio. Es un tipo de demencia subcortical.
El nombre largo del desorden indica que la enfermedad comienza lentamente y continúa empeorando (progresiva), ocasiona daño en el cerebro por encima de ciertas estructuras del tamaño de un guisante llamadas núcleos (supranuclear) y produce parálisis. Sin embargo, los pacientes no experimentan una verdadera parálisis.

¿Por qué aparece esta enfermedad?

Los síntomas de esta enfermedad son ocasionados por el deterioro paulatino de las células cerebrales en el tallo encefálico, pero no se sabe qué ocasiona esta degeneración de las células.

¿Cuáles son los principales síntomas?

El patrón de signos y síntomas puede ser bastante diferente de una persona a otra.
Los primeros síntomas más frecuente son: la pérdida de equilibrio al andar; las personas tienen caídas inexplicables o rigidez y dificultad en el caminar, y la incapacidad de orientar los ojos de forma adecuada, que ocurre debido a las lesiones en el área del cerebro que coordina los movimientos de los ojos. Estos pacientes presentan a menudo alteraciones del humor y el comportamiento (depresión y apatía) así como demencia leve progresiva.

Otros síntomas son:

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¿Cómo evoluciona la enfermedad?

Esta enfermedad empeora progresivamente y predispone que los pacientes tengan complicaciones, más o menos graves, como la dificultad para tragar (disfagia) y las neumonías, así como aquellas lesiones derivadas de las fracturas por caídas.

Tratamiento farmacológico

Actualmente no hay un tratamiento definitivo para la Parálisis Supranuclear Progresiva.

Tratamiento no farmacológico

Está demostrada la eficacia de la estimulación cognitiva, en el proceso de enlentecimiento de la enfermedad. La estimulación cognitiva se define como “el conjunto de técnicas y estrategias que pretenden optimizar la eficacia del funcionamiento de las distintas capacidades y funciones cognitivas (percepción, atención, razonamiento, abstracción, memoria, lenguaje, procesos de orientación, gnosias y praxias) mediante actividades específicas”, tanto a nivel individual como grupal.

Estas técnicas se recomiendan sean combinadas con tratamiento de fisioterapia y logopedia.